适用人群
本检测适用于：1. 临床疑似多系统萎缩（MSA）的患者，特别是早发型或不典型症状者，用于辅助诊断及鉴别诊断；2. 有MSA家族史的无症状个体，进行遗传风险评估；3. 已确诊MSA患者的直系亲属，进行遗传咨询前的携带者筛查。推荐在神经专科医生评估后，结合临床表型进行检测。
检测内容
本检测针对多系统萎缩（MSA）的遗传易感因素，采用毛细管电泳技术，特异性检测共济蛋白-1（COQ2）基因中已知的致病性动态突变位点。检测覆盖COQ2基因编码区及剪接区域的关键三核苷酸重复序列，通过高分辨率片段分析，精确测定重复次数，以评估其是否在致病范围内。技术原理基于PCR扩增目标区域后，利用毛细管电泳分离荧光标记的扩增片段，通过片段大小分析确定重复数。
样本要求
样本采集后需在2-8°C冷藏保存，并在72小时内送达实验室。避免冷冻、剧烈震荡或高温。如无法及时送检，可暂时置于-20°C冷冻，但需避免反复冻融。采样时请使用专用EDTA抗凝管，并确保样本标识清晰、无污染。
临床应用
本检测可为多系统萎缩（MSA）的精准诊断提供遗传学依据，有助于区分MSA与其他类似神经系统退行性疾病（如帕金森病、脊髓小脑共济失调）。检测结果可指导临床制定个体化管理策略，并为患者家庭提供明确的遗传咨询，包括疾病遗传模式、复发风险评估及生育选择指导。对于家族性病例，能早期识别风险个体，实现症状前监测与干预。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
榕江办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，贵州省黔东南苗族侗族自治州榕江县古州镇西环中路35号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。